La sindrome di Williams

La sindrome di Williams è una malattia piuttosto rara (ha un’incidenza di un caso ogni 20.000 nascite) che colpisce i bambini.Non è ereditaria, nè è dovuta a fattori medici, ambientali o psicosociali.Descritta per la prima volta nel 1961 dal Dottor Williams, cardiologo della Nuova Zelanda, la causa è una microlesione del gene, situato all’interno del cromosoma 7, che regola la sintesi dell’elastina.Questa è una proteina distribuita in diversi tessuti del corpo la cui mancata produzione provoca gravi problemi a carico del cuore, delle articolazioni, influendo anche sull’aspetto fisico dei malati.I pazienti affetti da Sindrome di Williams presentano infatti una testa piccola (microcefalia) con fronte ampia, epicanto (presenza di una piega cutanea a foma di falce all’angolo interno dell’occhio), iride stellata (prevalentemente azzurra), strabismo, naso all’insù, guance “cadenti”, labbra spesse, mento a punta, anomalie dentarie, voce rauca.La malattia interessa diverse aree dello sviluppo tra cui quella cognitiva, comportamentale e motoria. La maggior parte dei neonati con sindrome di Williams presenta difficoltà nella motricità fin dai primi mesi di vita e comincia a camminare in ritardo a causa di una combinazione di fattori come il coordinamento, l’equilibrio e la forza. Da un punto di vista cognitivo non è possibile generalizzare: alcuni bambini mostrano livelli di intelligenza medi o leggermente al di sotto mostrando delle  difficoltà di apprendimento.  Altri sono al limite del ritardo lieve e mostrano una differenziazione significativa nello sviluppo delle capacità relativamente alle diverse sfere di apprendimento.I bambini  con Sindrome di Williams sono socievoli e comunicativi fin dall’infanzia: anche quando non sono in grado, del tutto o in parte, di utilizzare il linguaggio (cominciano a parlare più tardi rispetto ai bambini normali) si esprimono con i gesti.  Spesso presentano caratteristiche di iperattività.

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