Laboratorio di Emostasi e Trombosi

Il Laboratorio di Emostasi e Trombosi, diretto dalla Dr. Patrizia Ferroni, è in grado di offrire un ampio pannello di analisi specialistiche per la valutazione di tutti i parametri legati alla trombofilia, utilizzando protocolli, controlli di qualità e linee guida nazionali ed internazionali.

In aggiunta allo screening coagulativo funzionale, grazie alla stretta collaborazione con il Laboratorio di Diagnostica Molecolare, è inoltre in grado di eseguire lo studio di numerosi polimorfismi implicati nella predisposizione ereditaria allo stato trombofilico. Non esistendo al momento test globali in grado di consentire una diagnosi semplice di trombofilia, la ricerca dei difetti trombofilici prevede, infatti, l'esecuzione di numerosi test secondo algoritmi definiti che ne permettano un uso corretto con strategie adeguate al raggiungimento dell’obiettivo o ad un orientamento diagnostico/ terapeutico nella routine quotidiana.

La raccomandazione generale è che l'accertamento diagnostico non venga effettuato durante l'evento trombotico, né in corso di terapia eparinica o con anticoagulanti orali, ad eccezione dei test genetici che possono venire effettuati in qualsiasi momento. Le situazioni predette possono infatti dare luogo a risultati falsamente positivi delle determinazioni di laboratorio, a causa della carenza indotta dalla patologia o dai trattamenti in corso.

 

La trombofilia è definita come una condizione ad alto rischio di sviluppare un evento trombotico venoso e/o arterioso, per lo più in giovane età, difficilmente imputabile a fattori di rischio evidenti, con tendenza a recidivare. Identificata inizialmente come una condizione ereditaria acquisita, essa è ora considerata una malattia multifattoriale, con una compartecipazione di fattori di rischio trombotico congeniti ed acquisiti.

La trombofilia ereditaria può essere dovuta a difetti o ad anomalie congenite dell’antitrombina, della proteina C e della proteina S, alla presenza di mutazioni puntiformi del gene del fattore V (principalmente fattore V Leiden) che conducono ad una resistenza alla proteina C attivata (aPCr), o alla presenza di una mutazione nel gene della protrombina (G20210A) che conduce ad un incremento dei livelli plasmatici di questo fattore. Tra le condizioni acquisite di trombofilia, un ruolo di rilievo è giocato dalla sindrome di anticorpi antifosfolipidi e dall’iperomocisteinemia.

Il ruolo del laboratorio risulta, pertanto, di fondamentale importanza sia nella prevenzione primaria sulla popolazione sana, attraverso la determinazione dei livelli dei vari fattori di rischio e l’istituzione di programmi di informazione e sensibilizzazione volti a promuovere stili di vita più sani, sia nella prevenzione secondaria al fine di ridurre nuovi eventi nei soggetti con malattia trombotica manifesta.