Laboratorio di Diagnostica Molecolare e Genetica
Il Laboratorio di Diagnostica Molecolare e Genetica, diretto dal Dott. Raffaele Palmirotta, è una struttura specialistica che si occupa dello studio dei principali geni coinvolti nelle patologie a carattere eredo-familiare, nella predisposizione a malattie multifattoriali e nella suscettibilità genetica al trattamento farmacologico (farmacogenomica).
La struttura è dotata delle più avanzate strumentazioni ad alta automazione e si avvale di metodiche molecolari ad alta sensibilità, quali SSCP (Single Strand Conformational Polymorphism), DGGE (Denaturing Gradient Gel Electrophoresis), DHPLC (Denaturing High Performance Liquid Chromatography), valutazione dell’espressione mediante Real-Time PCR (qRT-PCR), tecniche di clonaggio di acidi nucleici e sequenziamento diretto automatico, utilizzando protocolli, controlli di qualità e linee guida nazionali ed internazionali. Tali tecnologie consentono di applicare in campo diagnostico rapidamente le conoscenze acquisite grazie alla ricerca applicata.
Il laboratorio usufruisce dei più aggiornati database quali ausilio per la gestione dei test genetici, che sono preceduti da un colloquio durante il quale vengono fornite informazioni sulle caratteristiche e sui possibili risultati del test e viene acquisito il consenso informato.
Il laboratorio, che collabora attivamente con le diverse Strutture del Dipartimento, ha conseguito la certificazione in conformità allo standard UNI EN ISO 9001:2000. Il laboratorio è dotato delle specifiche professionalità e competenze scientifiche indispensabili per la gestione di pazienti affetti da malattie genetiche che sono, spesso, individualmente rare.
L’attività del personale è notevolmente incentrata sulla valutazione delle patologie a trasmissione ereditaria in ambito cardiologico, metabolico, neurodegenerativo ed oncologico; in particolare, sono studiati i meccanismi molecolari di predisposizione al rischio trombotico o alla poliabortività, mediante valutazione delle alterazioni del sistema emostatico coagulativo, nonché l’individuazione di varianti geniche coinvolte nell’insorgenza di numerose altre patologie multifattoriali.
L’analisi genetico-molecolare permette di confermare sospetti diagnostici mediante l’identificazione di specifiche mutazioni, di effettuare diagnosi pre-sintomatiche in soggetti che sono affetti da una patologia su base genetica o che sono a rischio di svilupparla o di trasmetterla. La diagnosi genetica offre al clinico la possibilità di interventi terapeutici specifici prima che la malattia si manifesti, o interventi precoci, sia di carattere farmacologico che chirurgico, per evitare le complicanze derivanti da un aggravamento della patologia.
La valutazione dell’associazione positiva tra una variante di un gene e parametri clinici, può inoltre contribuire alla definizione clinica ed al ruolo terapeutico di un determinato farmaco (farmacogenomica). Tra i recenti sviluppi nell’area della genetica molecolare, particolare interesse rivestono le mutazioni geniche polimorfiche a singolo nucleotide o SNPs (Single Nucleotide Polimorphysms), principali responsabili della variabilità genetica umana, la cui valutazione permette di caratterizzare una serie di profili genici che, in associazione a biomarcatori classici, costituiscono uno strumento predittivo di insorgenza di determinate patologie. Il Laboratorio, quindi, risponde alle richieste legate alla natura altamente specialistica delle prestazioni erogate, risultando idoneo a garantire efficienza e qualità del servizio.
