Paraparesi spastica progressiva ad eziologia non determinata

Mia mamma è affetta da una malattia che ha preso gli arti inferiori e fa fatica a muoverli, cammina ma con le stampelle. Deve essere ricoverata per ipotetica parapesi spastica progressiva ad eziologia non determinata (possibile forma genetica sporiadica): volevo sapere le possibili cure, dottori che potrebbero visitarla e trovare il problema.
Questa malattia è iniziata quando aveva 19 anni; adesso ne ha 49.
Le paraparesi spastiche (HSP) ereditarie sono rappresentate da molteplici malattie neurodegenerative, che si caratterizzano una spasticità progressiva degli arti inferiori, con iperreflessia osteo-tendinea.
Le paraparesi spastiche definite "pure'' sono caratterizzate da spasticità e debolezza lentamente progressive a carico degli arti inferiori, cui spesso si associano disturbi urinari ed alterato senso di posizione agli arti inferiori.
Il quadro clinico può essere complicato da alterazioni neurologiche o non.
Esistono forme autosomiche dominanti, autosomiche recessive e recessive legate al cromosoma X.
Sino ad ora sono stati individuati circa 20 loci responsabili di forme pure e complicate. Per una corretta diagnosi è necessario escludere una vasta serie di malattie neurodegenerative.
Successivamente, avvalendosi dell’esame clinico e neurologico nonchè dell’anamnesi familiare, si procede completando con indagini complementari (elettromiografia, elettroencefalogramma, imaging, , livelli degli acidi grassi a catena lunga, unitamente ad indagine seriologca).
Il trattamento è sintomatico e ci si avvale sia di farmaci miorilassanti sia della riabilitazione funzionale che si basa sulla valutazione di ogni caso clinico.
Prof. Giorgio Felzani, San Raffaele Sulmona